Maladie génétique, maladie chronique à vie, comment vivre avec ?

L'évaluation de l'auteur:  

Avantages:	Vouloir vivre
Inconvénients:	se battre contre la maladie

Recommandation pour les acheteurs potentiels?

oui

Avis complet

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Bienvenue dans ce monde
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MISE A JOUR du 30/12/2007 en fin d'avis

La vie nous réserve bien des surprises et c'est bien peu dire en vérité !
Chacun le sait maist tout le monde le vit pourtant … trop souvent :-(

Certains croient que c'est le destin, et acceptent sans un mot, tandis que d'autres en veulent à l'humanité d'être malheureux parce que la vie en a décidé ainsi et qu'ils la trouvent très injuste.
Mais la vie continue cependant et le plus difficile est d'accepter et de se relever :-(

Au moment où je l'ai écrit, J'avais envie de commencer cet avis par "il était une fois" ... aujourd'hui c'est tout-à-fait de circonstance :-'o....

Le 7 Avril 1964, une petite Corinne venait au monde ....

Evènement courant, ordinaire et si merveilleux ….que la vie nous réserve .. un enfant, va venir au monde, au terme d'une maternité bien douillette et tranquille, sans embûches, examens et analyses obligatoires ne dévoilant aucune anomalie…

Tout est prêt pour accueillir ce petit être tant attendu après ces longs mois d'attente interminable, ponctuée de sensations merveilleuses, lorsque bébé, au gré de ses envies, nous dit «coucou, je suis là», ou que, subitement, on ne sait pas trop l'expliquer ? .... il vous vient une envie de « fraises » tellement obsessionnelle, que, malgré la saison, vous vous empressez de l'assouvir pour faire son bonheur, avant le vôtre, et lui apprendre que la vie est bien douce et qu'il est le bienvenu sur cette terre !!

Les parents rayonnent de bonheur, les contractions sont déjà lointaines et la douleur de l'accouchement déjà effacée, lorsque ce petit bout de nez se pointe, tout petit bout de femme de 3Kg 8oo, hurlant déjà à tue-tête ... la voilà, cette petite fille tant désirée !!!

Tout plein de cheveux noirs comme l'ébène, si ébouriffée, que déjà, rien qu'en la regardant, on ne peut s'empêcher de rire et de la trouver craquante !!...

Petite «bouille» enjouée, pommettes saillantes et les yeux tout grands ouverts elle semble nous dévisager et nous inviter déjà à relever le défi de la vie !!!

"Lorsque l'enfant paraît, le cercle de famille applaudit à grands cris ( …)" et oui !! ....et tout le monde devient déjà «gaga» …

la Petite Corinne viendra déormais équilibrer harmonieusement l'ambiance familiale où grandissent déjà trois grands frères… superbement espiègles !!
Trois garçons que dame nature a décidé de faire don, sans se préoccuper du traditionnel «choix du roi» tellement convoité mais laissant imaginer le bonheur des parents !!!.

Premières tétées, premiers biberons, premiers repas…
tout parait si calme et si facile, le temps s'écoule, inexorablement, la vie est douce, paisible, sans faille ni soucis …

Premiers rires, premiers mots, premiers cris, premiers pas …
résonnent dans la maison… que du bonheur !!!!

Jusqu'au jour, où subitement, c'est la première chute !
Celle que l'on appréhende tant, mais qui surgit si brutalement, que malgré l'évidence, chacun se met à paniquer.
Maman se précipite pour relever bébé, les cris, les pleurs et les hurlements masquent l'angoisse qui s'exprime pourtant à travers les mots doux et simples que chaque maman sait si bien prononcer pour apaiser douleur et peur provoquées... mais qui au fond renferment tellement de désespoir :-(

Tandis que Maman s'énerve, ne comprenant pas pourquoi bébé retombe toujours à terre, continue de pleurer et de se plaindre sans pouvoir encore dire exactement ce qu'il ressent … la panique l'emporte. Les efforts redoublent, l'obstination demeure, il faut la relever, la remettre sur ses jambes, qu'elle coure et saute encore … !

Mais rien n'y fait, notre petite Corinne reste là sur le carrelage glacé, hurlant, suppliant de ses petits bras encore fragiles que Maman la soulève encore et lui redonne l'élan qui la fera courir de nouveau …
Mais, ses jambes ne veulent plus obéir, elles plient sous son petit corps pourtant bien droit et solide …et elle reste là, désespérée, sans force, ses muscles ne réagissent plus …et c'est le drame !!!

Insidieux, sournois et hypocrite comme souvent, le mal prend tant de formes. Il a réussi à s'infiltrer sans prévenir, et alors que personne ne l'a remarqué, vient frapper un petit être innocent qui ne demandait qu'à vivre comme tout le monde …

L'horreur succède à la stupeur et c'est le chemin de l'hôpital qu'il faut impérativement emprunter dans l'affolement et l'inquiétude, en cherchant par tous les moyens à se rassurer….

Après des heures d'angoisse et de questions toujours sans réponse, le diagnostic tombe… les examens sont formels, Bébé ne remarchera plus jamais …

Les analyses sont impitoyables, électromyogramme (EMG) et biopsie musculaire confirment qu'il s'agit d'une maladie génétique, une myopathie de la hanche et plus précisément de la maladie de Werdnig-Hoffmann….

¸•♥¨)¸•♥¨) <(•¿•)> VOUS AVEZ DIT Werdnig-Hoffmann ? <(•¿•)>¸•♥¨)¸•♥¨)

Je vais tenter de vous l'expliquer ...

Médicalement parlant, c'est une maladie neuromusculaire (plus de 200 maladies recensées), entraînant un déficit moteur inévitable qui atteint les muscles de la jambe, puis les orteils, puis la colonne vertébrale tout entière....

Les réflexes «ostéotendineux achilléens» puis «rotuliens» (réflexes du marteau), disparaissent peu à peu, provoquant également des déformations du corps tout entier (scoliose, pieds, fléchissement des genoux et des coudes)

La force disparaît et progressivement, ce que les médecins appellent : "l'amyotrophie spinale infantile», gagne tous les muscles y compris les muscles respiratoires qui, en se paralysant provoquent une insuffisance respiratoire qui deviendra chronique et contraindra le malade à avoir recours à des séances de Kiné quotidiennes, indispensables pour respirer !!

Les infections respiratoires sont à craindre et deviennent une priorité absolue car les muscles du visage peuvent aussi être atteints et entraîner des problèmes d'élocution et de déglutition.

Seul le développement intellectuel reste intact, c'est pour cette raison qu'il faudra un suivi psychologique important car ces enfants sont doués d'une intelligence plutôt supérieure à la moyenne et ils se rendent parfaitement compte de leur état.

La station debout et la marche sont bien sûr impossibles, seul, le fauteuil mécanique dans un premier temps puis électrique deviendra désormais ses jambes … et pour toujours.

¸•♥¨)¸•♥¨) <(•¿•)> POURQUOI LES MALADIES GENETIQUES ? <(•¿•)>¸•♥¨)¸•♥¨)

Je vais également tenter de vous traduire simplement ce que les médecins m'ont expliqué :

Les cellules de l'organisme contiennent toutes des gènes ou des informations génétiques identiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome) qui lui, fabrique des protéines en assurant à son tour le fonctionnement des cellules et aussi des muscles.

C'est la modification d'un ou de plusieurs de ces gènes (mutations dans certains gènes) qui rend les protéines non fonctionnelles, ou totalement absentes, et qui contracte la maladie «génétique».

Si un des gênes est dominant, la maladie provoque un handicap et peut entraîner une évolution lente mais dramatique en quelques années.

Elle peut aussi simplement régresser dans un premier temps pour évoluer de nouveau … ce qui est totalement i:mpréisible ... du moins pour le moment .

Ce qui explique que deux parents en parfaite santé peuvent donner naissance à un enfant malade… alors qu'ils portaient tous deux le même gêne «destructeur» sans le savoir.

Il suffit de pouvoir localiser la protéine défectueuse pour que la maladie soit traitée et que l'on puisse être en droit d'espérer une guérison, mais la recherche n'en est pas encore arrivée là….
La recherche a besoin de dons très importants...
la recherche compte sur vous !!!

Contrairement à ce que pensent beaucoup d'entre nous, les maladies génétiques sont relativement fréquentes, comme la trisomie 21 (mongolisme) qui peut atteindre une naissance sur 700 et provoquer la mort «in utero» de 6 embryons sur 7 par avortement spontané.

on estime que les maladies neuromusculaires, très nombreuses, touchent environ 4 à 6% de la population (3 millions de personnes), mais elles peuvent devenir plus rares…
Il s'agit alors de maladies orphelines, que l'on peut estimer à plus de 5 000 dans le monde, dont 80% sont d'origine génétiques.

Peu connues des médecins et donc de la recherche médicale qui reste encore impuissante, aucun traitement n'existe mais l'expérimentation se poursuit ..
Dons et investissement en faveur de la recherche la feront avancer plus vite ....
Le progrès est en marche, il faut continuer à aider l'AFM et à lui faire confiance, elle en est tout-à-fait digne et fournit sans cesse des rapports totalement transparents !!

suivez ce lien :
http://relay2doo.telethon.fr/vivre_sans_souffrir

¸•♥¨)¸& #8226;♥¨) <(•¿•)> MAIS PENDANT CE TEMPS, BEBE GRANDIT <(•¿•)>¸•♥¨)¸•♥¨)

Corinne grandit et devient adulte, malgré une espérance de vie estimée très courte, la maladie semble avoir renoncé à continuer ses ravages…

Cependant la vie à la maison est devenue difficile, son handicap est très lourd et malgré la bonne volonté de tous, Corinne ne supporte plus d'être assistée en permanence et décide de prendre sa vie en main en menant son propre combat contre la maladie...

Elle veut son indépendance physique, envers et contre tout, bien décider à se battre et à vaincre, malgré contraintes et galères de toutes sortes…

Elle trouve un appartement, le fait aménager entièrement, organise sa vie et se met à l'informatique.

Ordinateur portable, clavier et table de travail adaptés lui permettent de rester en contact avec le monde extérieur.

Elle trouve le bonheur, grâce à internet et le 7 juin 1997 elle se marie et rentre dans notre famille, plus battante que jamais ...

Magnifique mariée, comme tout le monde et en robe blanche …
Les photos jointes parlent d'elles-mêmes .…

Sa nouvelle vie de femme "libre et indépendante", comme elle sait bien le dire, un large sourire sur les lèvres, sera dorénavant rythmée par le va et vient incessants des infirmières, du kinésithérapeute, des aides ménagère et des auxiliaires de vie, qu'elle gèrera d'une main de fer, organisant, entretien d'embauche, rédigeant contrats et relevés horaires sans oublier les fiches de paie :-)

Chacun s'efforcera de lui faciliter la tâche malgré tout car il lui est impossible de faire certains gestes quotidiens, si familiers et courants pour nous, comme s'habiller, aller aux toilettes, prendre une douche, se moucher, se coiffer, se maquiller, manger, boire, s'asseoir, se coucher, changer de côté, écrire etc …

Il lui faudra très souvent utiliser des astuces pour rester le plus possible autonome et continuer à faire fonctionner ses muscles pour qu'ils ne s'atrophient pas complètement …

Elle utilisera de la vaisselle allégée, des verres munis d'une paille ou insèrera un tuyau flexible dans une bouteille d'eau pour boire régulièrement, s'armera d'un crochet (léger) pour ramasser des objets qui lui auront échappé, choisira un téléphone portable adapté, ultra léger etc ....

Même le fauteuil roulant mécanique, devra être remplacé par un électrique car malgré tout, les muscles s'affaiblissent et Il devient de plus en plus difficile de le diriger … il faudra aussi avancer les fonds, car la sécurité sociale ne remboursera que sur facture…

Alors, elle décide de créer sa propore entreprise pour financer toutes ses dépenses !

MAis, petit à petit, au fil des années, elle ne tient plus assise dans son fauteuil, le corset est un vrai supplice, elle peut à peine manger tant la déglutition devient pénible, les traits de son visage se figent, elle devient de plus en plus assistée pour finalement rester alitée …

C'est un nouveau drame qui sévit et qui vient tout bouleverser de nouveau.

¸•♥¨)¸•♥¨) <(•¿•)> LA MALADIE CONTINUE SON CHEMIN <(•¿•)>¸•♥¨)¸•♥¨)

L'été 2006 s'en va, l'humidité et le froid arrivent et les microbes profitent de toutes les faiblesses pour s'immiscer … plus rien ne va, les bronches sont envahies, aucun médicament n'est efficace et la respiration est de plus en plus difficile …

Kiné s'active, il vient trois à quatre fois par jour pour faire les «clappings», massages effectués par la paume de la main qui frappe la surface de la peau pour «désencombrer les bronches», gestes indispensables à sa survie.

Le médecin est appelé de plus en plus et antibiotiques et calmants deviennent ses repas principaux …A cela vient s'ajouter ce que les médecins appellent des «fausses routes».

La position couchée dévie le peu de nourriture avalée, qui n'emprunte plus le chemin de l'œsophage ni de l'estomac…
mais passe irrémédiablement à côté en provoquant des étouffements qu'il faut de nouveau et en urgence enrayer par de nouveaux «clappings»…
L'oxygène est sa survie et on la relie encore à une machine.…

Les crises deviennent alors tellement fréquentes, que l'hospitalisation est inévitable…. Nous sommes en Novembre 2006.

Tout le corps médical s'affaire et cherche désespérément un traitement …

On lui place alors une sonde «naso-gastrique», pour l'alimenter, l'hydrater et éviter les étouffements, on la relie de nouveau à une réserve en oxygène la journée… à un masque la nuit, et la douleur omni présente est combattue par de la morphine….

Les risques infectieux ne sont bien sûr pas à exclure…

Mais ce traitement ne peut être que temporaire, il faut maintenant songer très sérieusement à une trachéotomie qui sera suivie d'une gastrostomie.

Le pour et le contre sont pesés, mais le choix ne se pose pas … il faut vivre et l'opération est décidée ce vendredi 8 décembre 2006, Premier jour du 20ème Téléthon …

Sa vie n'a pas été de tout repos ni très facile à vivre, mais le plus important pour elle était de combattre le regard des autres … et de vaincre cette foutue maladie !!!

Voilà déjà longtemps que je réfléchissais à la façon d'aborder ce problème, qui n'est pas si simple et si je me décide, aujourd'hui, à vous en parler, c'est que, aujourd'hui, vendredi 8 décembre 2006, premier jour du téléthon, Corinne va subir cette opération chirurgicale particulièrement importante, ultime combat pour le droit de vivre ….

Il est impossible de vous quitter sans vous parler de ces associations qui font tant pour que la recherche gagne sur la maladie, sans vous dire à quel point la solidarité humaine est immense et sans laquelle on ne pourrait rien….

¸•♥¨)¸•♥¨) <(•¿•)> L'AFM (www.afm-france.org) JOUE UN ROLE CAPITAL <(•¿•)>¸•♥¨)¸•♥¨)

C'est en Décembre1987 que le TELETHON, arrive en France grâce à
Pierre Birambeau, papa d'un enfant atteint de myopathie qui s'intéresse de près à l'expérience menée par les Etats-Unis.

Il rédige un rapport qui sera adopté par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) qui le charge alors d'organiser une émission, véritable marathon télévisé faisant appel à la générosité et à la solidarité des Français qui s'associera à de nombreuses manifestations en France et dans le monde entier.
Les dons recueillis seront reversés à la recherche médicale (plus de 27 millions de francs qui ne cesseront d'augmenter au fil des ans) permettant aux maladies neuromusculaires de reculer.

La découverte du gène malsain est une formidable avancée pour la science, désormais, l'espérance de vie des malades est plus longue, le regard des autres changent, les soins sont mieux adaptés, de nombreux appareils médicaux ont pu être achetés (généthon) et des réseaux «grand public» sont mis en place.

Il ne faut cependant pas se leurrer, de nombreux obstacles restent encore à surmonter et notamment au niveau des diagnostics, de la recherche et des difficultés de prise en charge des personnes et du matériel.

Bien que les associations de malades soient nombreuses, Il est primordial que les pouvoirs publics s'investissent et au-delà d'une volonté politique qui s'affirme :

Merci donc à vous :

♥♥ AFP : Association des Paralysés de France. (http://apf.asso.fr)

♥♥ Bouchons d'Amour : (http://www.bouchonsdamour.com/), collecte des bouchons en plastique pour financer des fauteuils roulants

♥♥ Institution de Garches (http://www.handicap.org/pages/institut/) créé par les médecins de l'hôpital Raymond Poincaré visant à favoriser l'autonomie et la réinsertion des personnes handicapées moteur

♥♥ Mobile En Ville (http://www.mobile-en-ville.asso.fr/) pour favoriser l'accessibilité des villes aux roulettes

♥♥ www.vivonsensemble.fr créé à l'occasion du téléthon 2006.

♥♥ AFRG : la Fédération des Maladies Orphelines et son parrain Vincent Lagaf' donnent le coup d'envoi de la 6ème édition des Jours du Nez Rouge.

A qui on doit tant ..... pour leur dévouement !

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Je vous remercie pour vos lectures et vos commentaires, toujours les bienvenus…
Pardonnez-moi pour la longueur, mais il m'a été très difficile de faire plus court ….

Je ne manquerais pas de vous tenir informés des suites opératoires, en attendant je crois en la science, je crois en la recherche médicale, je crois en vous et VIVE LA VIE ♥♥

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L'opération n'a pas eu lieu finalement, mais devant l'ampleur des informations, j'ai préféré vous donner quelques nouvelles dans un second avis intitulé : "Corinne ... et la vie continue"

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Aujourd'hui, 30 décembre 2007, Je n'écrirai plus d'autres avis sur cette maladie ...

Corinne s'en est allée, trop fatiguée ... une bronchite l'a emportée, nous l'a enlevée ... elle chante et danse maintenant dans son petit paradis, parmi les étoiles qu'elle aimait tant ....

Je la vois chaque soir, je l'entends et je lui parle, je sais qu'elle ne souffre plus et c'est la seule chose qui réussit encore à me faire sourire :-*)

♥(¯`v´¯)♥ http://relay2doo.telethon.fr/vivre_sans_souffrir ♥(¯`v´¯)♥