Par H

L'évaluation de l'auteur:  

Avantages:	faire connaître une maladie rare
Inconvénients:	*  *  *

Recommandation pour les acheteurs potentiels?

non

Avis complet

Bonjour à tous,

J'aimerai vous parler aujourd'hui de la maladie rare dont est atteint (ou a été atteint on ne sait pas trop encore) notre bébé et qui n'était pas décelable aux échographies :

la maladie d'Hirschsprung

Je vais essayer d'écrire cet avis de façon un peu "distante" car bien sûr tout le monde imaginera la tristesse, l'inconnu, le vertige que ressentent les parents quand ils apprennent que leur bébé d'amour tant attendu est malade, la peur de sa mort qui se fait sentir dans l'attente d'un diagnostic, les cauchemars...
Je vous éviterai donc de sortir les mouchoirs en décrivant au plus près possible une présentation "médicale" si l'on peut dire (j'ai du lire mon avis au moins 50 fois j'ai toujours quelque chose à y modifier car je me demande si ce n'est pas trop complexe, j'espère donc que ça ne sera pas trop le fouillis).

Ce qu'il faut savoir

Quand on vient d'accoucher plusieurs choses sont bien contrôlées chez un bébé à la maternité : sa température, ses selles et s'il se nourrit bien (son poids).

Il faut savoir deux choses qui nous intéressent particulièrement ici :

* un nouveau-né peut avoir des glaires car il rejette ce qu'il a ingurgité dans le liquide amniotique et pendant l'accouchement, ce n'est donc pas inquiétant. La couleur peut être très foncée ;

* un nouveau-né perd du poids à la naissance.

Voilà ce que je savais, comme à peu près toutes les nouvelles mamans.

Et tout bascula à J + 2

Durant les deux premiers jours de sa vie notre Superbaby (c'est son surnom car déjà dans le ventre il était plein de "peps" et comme nous n'arrivions pas à choisir le prénom le surnom est resté !) donc ce Superbaby avait beaucoup de glaires.

Adieu les beaux ensembles qu'on garde pour les premières photos, les siens sont irrécupérables !

Les infirmières et puéricultrices trouvaient cela normal donc pas d'inquiétude, sauf qu'à cause des glaires dès qu'il tétait il vomissait et que je commençais sincèrement à m'inquiéter de ne pas le voir manger.

Une fois de plus on m'a rassurée en me disant " la mise au sein est parfois difficile" et "tant qu'il ne perd pas plus de 10% de son poids tout va bien".

Oui mais voilà ce fameux J + 2 la balance a été formelle, perte de poids de 10 pour cent. Pile. Mais comme il ne mangeait pas il fallait s'attendre à pire.

Là tout est allé très vite car on voyait les gens s'affoler autour de nous.

Il faut savoir que la déshydratation de forme grave correspond à une perte de poids supérieure à 10 %, ce qui entraîne chez l'enfant une impossibilité pour ses organes vitaux (cœur, vaisseaux, foie, cerveau etc.) d'assurer leur fonction minimum. L'évolution (peut se faire en quelques heures seulement) vers une complication neurologique, une insuffisance de fonctionnement de la filtration rénale, et d'autres complications.

Quand il y a des problèmes les maternités transfèrent les bébés dans un service de néonatologie (où l'on accueille aussi les prématurés).

Ce service lui a fait une radio et a décelé que son estomac était rempli d'air. La chef pédiatre nous a dit qu'elle pensait que quelque chose était bouché quelque part entre la respiration et l'estomac (enfin quelque chose comme ça, sous le choc c'est dur de tout comprendre).

Mais de toute évidence il fallait transféré bébé dans un hôpital adapté.

Dans tout ce malheur nous avons eu de la chance (on en aura beaucoup tout au long de cette épopée), il a eu une place à l'hôpital Necker qui est spécialisé enfants malades (Paris). C'est un centre de référence pour certaines maladies rares et pour certaines pathologies particulièrement lourdes ou complexes.

C'est le SAMU qui est venu effectuer son transfert, il a été perfusé pour l'hydratation bien sûr et mis sous surveillance cardiaque. Dans de telles conditions, il faut savoir que les parents ne peuvent pas accompagner l'enfant/le bébé.

J + 3 toujours pas de diagnostic

Radios, échos, scanners, biopsies, bref le ptit chou a eu droit au check-up complet.

Le professeur qui dirige le service de soins intensifs nous informe qu'il y a deux possibilités : une infection ou un problème se traitant par chirurgie.
Nous prions pour la chirurgie car avec infection moi je pense à mucoviscidose et à des maladies graves ou incurables.

J + 4 un nom est donné Hirschsprung

Hirschsprung (1830/1916) était un pédiatre danois, il s'est intéressé aux pathologies viscérales et à la gastro-entérologie. Il est à l'origine de la découverte de cette maladie qui porte donc son nom. C'est en 1901 que l'hypothèse de cette maladie est confirmée par d'autres médecins.

Cette maladie se situe au niveau de l'intestin, celui-ci est dépourvu de cellules neuroganglionnaires qui empêchent donc la transmission des informations qui régulent les intestins.
Elle touche plus particulièrement les garçons (80 % des cas) et touche un enfant sur 5000 soit 800 000 naissances par an en France donc 160 cas par an.

La maternité ne s'était pas alertée car Superbaby avait eu du méconium dans ses couches (c'est comme cela que l'on appelle les premières selles) alors que la plupart du temps on détecte cette maladie en raison de l'absence de méconium.

En fait comme l'intestin ne fonctionne pas (ou une partie), le bébé n'expulse pas de selle donc son estomac se gonfle, se dilate et il y a vomissements car il n'y a pas d'autre façon pour lui d'évacuer.

Cette maladie est souvent liée à d'autres pathologies beaucoup plus graves comme :

• le Syndrome de Bardet-Biedl = retard mental, obésité
• le Syndrome de Mowat-Wilson = retard mental, épilepsie, petite taille
• le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz = retard mental, anomalies sexuelles
• la trisomie 21

et d'autres encore...

C'est pour ça qu'une fois le diagnostic posé il faut encore attendre de savoir si l'enfant est affecté par autre chose.

Le verdict est tombé pour Superbaby : non, rien, soulagement. La partie basse de l'intestin (côlon) ne fonctionne pas mais c'est tout. Il n'aura aucun autre problème.

Comment se compose l'appareil digestif ?(en très gros)

Avec tout ça on revoit les cours de bio !

L'oesophage (je pense que tout le monde situe) arrive dans l'estomac qui est relié à l'intestin grêle (lieu principal d'absorption des nutriments par l'organisme) qui lui-même est relié au côlon (son rôle est principalement de stocker les déchets, de récupérer l'eau, de maintenir l'équilibre hydrique et d'absorber certaines vitamines) il se compose d'une partie ascendante, d'une partie descendante, du sigmoïde puis vient le rectum et l'anus.

Les différents degrés de la maladie

Il a trois degrés dans cette maladie en fonction de la partie de l'intestin qui est atteinte :

• Hirschsprung court segment : localisée au sigmoïde dans 80 % des cas (c'est le cas de notre bébé, c'est la partie la plus courte qui est touchée donc juste au dessus du rectum) ;
• Hirschsprung long segment : étendue au colon dans 15 % des cas ;
• Hirschsprung totale : localisée à tout l’intestin dans 5 % des cas.

Plus la partie qui ne fonctionne pas est importante donc étendue et haute (c'est-à-dire qui remonte vers l'estomac) plus l'opération ou les soins peuvent être compliqués. En cas de MDH (maladie d'Hirschsprung) totale j'ai lu le blog d'une petite fille qui doit être greffée de l'intestin et du foie.

Maladie génétique ?

Quand nous avons effectué des recherches sur internet nous avons trouvé que c'était une maladie génétique. Déjà autour de nous on nous parlait d'amniocenthèse pour les prochaines grossesses (qui consiste à effectuer à travers le prélèvement du liquide amniotique les recherches de problèmes éventuels sur les gènes du futur bébé).

Mais on sait très bien qu'il ne faut jamais regarder internet pour rechercher des maladies...

La génétique rentrerait visiblement en cause dans l'infection de la partie haute (tout l'intestin touché) ou quand c'est syndromique (c'est-à-dire lié à une autre maladie) mais pas en cas de partie basse dite de court segment.

Et dans notre cas, c'est encore un grand soulagement que de savoir que ce n'est pas génétique, c'est une "malformation" lors de la vie utérine mais il n'y a pas de raison pour que cela se reproduise en cas de grossesse.

L'âge du diagnostic

La plupart du temps à la naissance en l'absence de selles.
Dans 10 % des cas la maladie ne se diagnostique qu'à partir de un an !!
Souvent à cause d'une forte constipation.

J + 4 suite Comment faire pour mettre en marche le côlon ?

Le professeur nous explique qu'il va falloir faire une intervention chirurgicale mais il ne sait pas dans combien de temps car cela dépendra de la force acquise par bébé.

Généralement l'intervention est conseillée vers trois à six mois. Bien sûr comme on ne peut pas vivre sans aller à la selle, il faudra inciser son ventre, y faire un petit trou et placer un tuyau qui se terminera dans une poche en plastique.
Après il suffit de changer la poche quand il y a des excréments.

L'avantage est que le patient rentre chez lui et ne reste pas hospitalisé.

J + 5 Comment soulager bébé ?

Pour permettre à Superbaby d'avoir des selles sans avoir recours à une poche on nous propose une autre solution.

Introduire une sonde en plastique enduite de vaseline dans son anus afin de remonter au-dessus de la partie du côlon qui ne marche pas et donc de le vider en massant son ventre dans le sens des aiguilles d'une montre.
Ça s'appelle le nursing.

Bébé souriait à l'infirmière quand elle lui faisait, il comprenait que ça le soulageait (je vous avais dis Superbaby c'est pas pour rien).

Cela nécessite une grande vigilance de le pratiquer à la maison car il ne faut pas que son ventre soit ballonné afin qu'il ne souffre pas. Il est conseillé de le pratiquer toutes les 6 heures.
Bien sûr pour la majorité des parents, donner de tels soins à son bébé signifie ne plus travailler jusqu'à l'opération.

J + 6 L'annonce de l'opération

Tout va très vite dans notre cas, finalement l'équipe médicale a décidé d'opérer bébé avant le retour à la maison en nous expliquant que ça serait mieux pour nous, qu'il était assez fort (les chirurgiens en étaient même étonnés). Ils attendent juste qu'il reprenne un peu de poids.

J + 8 L'opération

Bébé a donc 8 jours.

L'intervention s'est faite à 4 mains (deux chirurgiens) et a duré 5 heures.
Ils ont réussi par l'anus à couper la partie de l'intestin (plus précisément du côlon) qui ne fonctionnait pas et à baisser la partie saine pour la rattacher au rectum.

La chirurgie fait des miracles, faire ça sur un si petit bébé...

En cas de partie haute, l'intervention peut se faire par une incision sur le ventre.

Lui il a eu une petite cicatrice dans l'anus donc ses fesses étaient bien rouges, mais la cicatrice ne se verra pas.

Aucune trace sur lui de tout ça, c'est une fois de plus une grande chance.
(à un mois grâce au liniment oléocalcaire et à Orabase (crème pour le fessier) ses fesses sont enfin devenues roses et parfaites)

La sortie

Après l'opération, bébé a reçu de la morphine pour lutter contre le réveil de la douleur et a été re perfusé la nuit.
Comme pour tout le reste ça a été vite car il ne devait manger que trois jours après et finalement il a mangé le lendemain (et c'était un petit glouton !). Il a fallut attendre que son poids remonte bien pour sortir, ce qui ne s'est fait tout de même que 6 jours après.

En tout et pour tout, nous sommes rentrés, tous les trois, à la maison quand Superbaby avait 15 jours.

Le temps paraît évidement extrêmement long aux parents mais quand on voit tout ce qu'il faut vérifier, l'opération et le post-opératoire, si quelqu'un vit cette situation autour de vous vraiment essayez de lui faire comprendre que c'est déjà extraordinaire.

Complications

Après l'intervention peut apparaître une entérocolite qui est une inflammation de l'intestin se traduisant par des diarrhées importantes.
Le risque disparaît totalement après l'âge de 6 ans.
Alors oui certains parents s'affolent rapidement en cas de diarrhées ou de gastro-entérite (dont sont pourtant victimes tous les bébés) mais les équipes des urgences pédiatriques comprennent tout à fait les craintes par rapport à cette complication pour les bébés ayant la MDH (maladie de Hirschsprung).

D'autres patients peuvent souffrir de "fuites". Surtout si l'opération a eu lieu un peu tard.
Dans ce cas, la rééducation périnéale peut aider à les faire disparaître.
Certains parents connaissent tout de même des problèmes de refus de scolarisation d'enfants qui ne sont pas propre en âge d'être scolarisés.

Comme pour toute maladie si elle est rapidement diagnostiquée et opérée, les complications seront moindres.

Régime alimentaire

Dans certains cas, surtout quand la partie haute du colon a été affectée, au moment de la diversification alimentaire (c'est à dire quand bébé commence à manger du solide) une constipation peut apparaître, dans ce cas il faut privilégier les aliments riches en fibres.

Pas de régime pour notre bébé.

Suivi

Cette maladie, comme sans doute toutes les maladies, peut évoluer différemment d'un patient à l'autre.

Il y a donc des rendez-vous de contrôle, un par mois durant les deux premiers mois suivant l'opération, un au moment de l'introduction de la nourriture et ensuite je ne sais pas, j'imagine quand même des contrôles réguliers.

Où en parler ?

J'ai trouvé un forum : http://hirschsprung.forumactif.com/ mais la fréquentation y est peu importante.

Les enfants malades

Je pense que nous avons tous été surpris d'entendre des enfants de 5 ou 6 ans (à peine) parler avec beaucoup d’intelligence, de dureté et d'espoir en la recherche de leur maladie. Je crois vraiment que pour un bébé il en va de même, il faut expliquer à un bébé ce qui lui arrive, pourquoi il va être séparé de sa maman, quelle est sa maladie, comment on va le soigner.

La pédiatre n'arrête pas de nous dire que notre bébé est plus éveillé que les bébés de son âge (même si deux mois et demi oui c'est encore vraiment petit) mais je pense qu'il a pris conscience comme un adulte de certaines choses. En tout cas je le crois. Et encore aujourd'hui je lui parle de ce qui s'est passé en souriant "olala tu as fais un énooorme caca elle a bien marché ton opération ", c'est une façon aussi pour moi d'en parler avec lui et de lui faire comprendre que nous ne l'avons pas abandonné durant son hospitalisation.

Remerciement aux pièces jaunes

Un avant dernier point pour remercier tous ceux qui aident à la collecte des pièces jaunes car le service où a été notre bébé a reçu un financement grâce à cette opération.
Il y a des lits pour les mamans allaitantes et certaines chambres sont même équipées pour recevoir bébé et maman avec un lit pour chacun (j'ai eu la chance d'en bénéficier après l'opération). Ça nous a permis de nous sentir un peu dans notre cocon, de pouvoir faire les nuits avec lui pour nous habituer progressivement au retour à la maison et surtout de lui montrer que quoi qu'il adviendrait c'était notre rôle de parents d'être toujours présents (bien sûr ce paragraphe vaut pour toutes les maladies mais au moins on sait que ça ne sert pas à rien de donner).

En conclusion : malformation ou maladie ?

Ce qui est très difficile dans cette maladie c'est à quel point les différences sont importantes selon la partie touchée.
Pour nous actuellement je dois avouer que nous avons l'impression que ce ne fût qu'une malformation et que tout est fini pour toujours. Nous ne pensons pas aux complications éventuelles vu l'enthousiasme de ses chirurgiens.

J'ai pourtant lu beaucoup de blogs sur lesquels les parents disent qu'on vit à vie avec cette maladie, constipation, fuites, douleurs, souffrance et qu'il faut obtenir reconnaissance de l'handicap qu'elle peut entraîner ainsi que sa prise en charge médicale à cent pour cent.

Pour certains il est vrai que ça s'apparente à un combat de tous les jours mais je n'ai lu aucun blog d'un enfant ou bébé ayant eu une opération à 8 jours de la partie basse.

Seul l'avenir nous dira si ce n'est donc qu'un mauvais souvenir ou pas.

Avouez qu'après cette bataille il a bien mérité son surnom? :p

Merci à tous pour vos lectures, en espérant que cet avis puisse aider quelqu'un...